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金域医学与中华儿慈会共同发起“28天新生儿援助行动”公益项目

作者:admin     发布时间:2022-05-14 03:38 点击数:

  代谢异常(inherited metabolic diseases,IMD),是有代谢功能缺陷的一类遗传病,其病种繁多,已发现超过5000种。尽管遗传代谢病的单病发病率低,但体发病却能达到活产婴儿的1/500,而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。

  近些年来,全社会都在积极寻找更多方法,帮助这一群体尽早得到诊断和治疗。为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作,秉承着“以专业力量守护国人健康”的理念,2017年,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起“28天新生儿援助行动”公益项目。

  2021年,借大型公益活动“99公益日”(9月7、8、9日)的举办之机,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同推出该项目的升级版,进一步扩大社会影响力,不仅仅针对遗传代谢病患儿,更是面向所有在出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童,为其提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,保障患儿得到及时的治疗,减少患儿家庭负担。凭借这一公益项目,金域医学获中华少年儿童慈善救助基金会颁发的“优秀合作伙伴”称号。

  防控罕见病的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的痛点就是诊断难。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊,缺乏可参考的中国人群标准数据库,临床医生的认知度有限,都给罕见病的诊断带来了困难。

  作为中国第三方医检行业的龙头,为了能够利用自身多技术平台的优势,以专业力量守护国人健康。某些需要多技术平台联合诊断的罕见病,金域多技术平台减少了漏检率,提高了疾病的检出率。针对“28天新生儿援助行动”的援助对象,金域医学也将通过新生儿遗传代谢病质谱检测项目、新生儿基因筛查项目及相关疾病基因诊断项目,助力临床精准诊断,从而实现早诊断、早治疗,提高出生缺陷患儿生存率、延缓和减轻并发症的发生发展,提高患儿的生活质量。

  据悉,“28天新生儿援助行动”公益基金项目执行至今,已在广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等地落地。金域相信,专业的医检力量,不仅仅可以为临床赋能,更重要的是,守护患者,守护国民健康。

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